SÍNDROME DE TURNER

Daí uma grande importância de se trabalhar com a psicomotricidade...

A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner.

Manifestações clínicas

A síndrome de Turner se caracteriza por amenorréia primária, infantilismo sexual, baixa estatura, múltiplas anormalidades congênitas e gônadas com estrias bilaterais, nas mulheres fenotípicas, portadoras de qualquer dos vários defeitos do cromossoma X.Essa anormalidade deve ser distinguida de:

1) A síndrome de Turner mista: em que estão presentes um testículo unilateral e estrias gonadais contralaterais;

2) A síndrome de Turner pura: em que as estrias gonadais bilaterais estão associadas a um cariótipo 46, XX ou 46, XY normal, estatura normal e amenorréia primária; e

3) A síndrome de Noonan, um distúrbio autossômico dominante, de homens e mulheres, caracterizado por pescoço alado, baixa estatura, cardiopatia congênita, cúbito valgo e outros defeitos congênitos, a despeito de cariótipos e gônadas normais

4) Calcula-se que sua incidência seja de um para 2.500 recém-nascidos femininos. O diagnóstico é feito por ocasião do nascimento, devido a anormalidades associadas ou, com mais freqüência, na puberdade, quando são observadas amenorréia e ausência de desenvolvimento sexual, juntamente com outras anomalias. A síndrome de Turner é a causa mais comum de amenorréia primária, sendo responsável por um terço dos casos.

A genitália externa é feminina, não-ambígua, porém permanece imatura e não ocorre desenvolvimento das mamas, a menos que a paciente seja tratada com estrogênio exógeno. A genitália consiste em trompas de Falópio e útero infantis e estrias gonadais bilaterais localizadas nos ligamentos amarelos.

As células germinativas primordiais estão presentes transitoriamente durante a embriogênese, porém desaparecem, em consequência de um acelerado índice de atresia. Após a idade provável da puberdade, essas estrias não apresentam folículos e óvulo identificáveis, porém contém tecido fibroso indistinguível do estroma ovariano normal.
Pêlos pubianos e axilares escassos aparecem por ocasião da provável puberdade; as mamas permanecem infantis e não ocorrem menstruações

Anomalias Clínicas e Incidência Aproximada:

Estrutura baixa 100%
Mal funcionamento dos ovários 90%
Mãos e pés inchados 80%
Peito largo 80%
Linha posterior do cabelo baixa 80%
Orelha de formato incomum 80%
Mandíbula pequena e mais baixa 70%
Braços virados para fora 70%
Anomalias renais 60%
Pescoço com dobras 50%
Anomalias cardíacas 50%
Perda de audução 50%
Arco do palato alto e estreito 40%

Anomalias Ocasionais:

DISPLASIA DOS QUADRIS Escoliose
DIABETES MELLITUS Hipertensão idiopática
TENDÊNCIA A FORMAÇÃO DE QUELÓIDES Curva glicêmica anormal
DOENÇA DE CHROHN Tendência a obesidade
DISFUNÇÕES TIROIDIANAS Catarata

Tratamento:

A síndrome de Turner não estando associada com nenhum fator externo (ambiental), nem com retardo mental. Existem métodos didáticos alternativos que facilitam o aprendizado da leitura verbal, mas dificultam o entendimento e a resolução de problemas matemáticos e espaciais. Porém, com determinação e paciência, qualquer diferença pode ser compensada.
Sendo uma condição cromossômica, não há cura para a síndrome de Turner, porém, certos procedimentos, feitos cedo o bastante, possibilitam a redução dos efeitos do desequilíbrio cromossômico:

Hormônio do crescimento, sozinho ou acompanhado por um androgênico fraco, irá melhorar a velocidade de crescimento e provavelmente a altura final da mulher adulta.

Terapia de reposição de estrógeno tem sido usada desde que a condição foi descrita em 1938 para promover o desenvolvimento de características sexuais secundárias.

Modernas tecnologias também vêm sendo usadas para ajudar mulheres com Síndrome de Turner a engravidarem, caso desejarem. Uma doadora de um óvulo é usada para gerar um embrião, o qual será carregado pela mulher com Síndrome de Turner.

A Psicanálise junto com a Psicomotricidade, desenvolveram o fisico e a mente dessas crianças, para que tornem as tarefas do dia a dia menos dolorosa...